syndrome de l'X fragile

et aussi cette question

un truc que je ne comprends pas depuis le DEUG1!!! si si

comment un ajout excessif de triplets peut-il provoquer un dysfonctionnement du X et ainsi être à l'origine d'un phénotype anormal ?

ce que je ne comprends pas c'est qu'ici c'ets le nombre de répétitions qui est à l'origine du dysfonctionnement et non une mutation de type modification de séquence qui interfère avec la bonne expression d'une séquence
en quoi cela modifie-t-il le fonctionnement des gènes sur le X d'être à proximité d'une répétition plus ou moins importante??? quel est le rôle de cette répétition quoi???

ma question et très mal formulée mais je n'arrive pas à mieux m'exprimer

merci

jamais entendu parler de ça... désolée.

c'est en rapport avec les séquences en tandem
et dans ce cas la duplication a produit trop de copies ce qui affecte le fonctionnement de gènes proches

le dysfonctionnement est de plus en plus important au fil des générations (retard mental et quelques caractères physiques modifiés) déja ça j'ai du mal à saisir pourquoi

en fait le caryotype est normal mais sur le X il y a plus ou moins de répétitions (d'un triplet dont je ne me rappelle plus) chez les humains (on a tous un nombre particulier et propre)
s'il ce nombre > 200 me semble les gènes du chromosome ne fonctionnent pas correctement

et ce que j'ai du mal à saisir c'ets en quoi la taille de la séquence répétée en tandem peut influencer le fonctionnement des gènes proximaux? quel est le rapport? les séquences codantes ne sont pas affectées...


voili

ca doit jouer sur la régulation génique... soit en changeant le compactage soit en éloignant des séquences régulatrices de leur promoteur mais sans garantie, je dis ca par déduction

ah ouais le compactage !! je vais chercher dans ce sens


merci !!!

c'est presque ça!!! merci Marie !!!


bon en fait j'ai pas assez fouillé tout à l'heure

http://books.google.com/books?id=cwxYehzAoz8C&pg=RA1-PA42&dq=syndrome+de+X+fragile+tandem+m%C3%A9thylation&hl=fr#PRA1-PA42,M1

tout est expliqué!

whouah!! épatée de constater que mon cerveau peut encore faire preuve de logique mdr

mdr!

ben la logique c'est comme le vélo quand t'as appris... tu sais en faire et après...... ben tu sais en faire


bon j'y retourne !! :pale: lol